身体像触电 合肥女子被“怪病”折磨多年

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  定期发作,身体像触电一样不停抽搐,合肥一六旬女子自幼下肢残疾,都可不后能 够 独立行走,求医多年未得到确诊。日前,安医四附院消化肝病科发挥全院MDT团队力量,明确诊断并成功救治一例合并多种急危重症的患者。

  今年80岁的张华(化名)患病多年,从小就都可不后能 够 独立行走,平日生活起居老是由家人照顾。张华还有个怪病,隔段时间就会发作一次,像触电一样不停抽搐,家人带着她去了不少医院,老是如此 明确的诊断,多年来,张华饱受病痛折磨。

  今年5月初,张华现在结束了了肚子痛,并如此 厉害,家人带她来到安医大四附院就诊。這個 查竟查出了多种疾病。双侧肾积水伴肾输尿管结石、急性胰腺炎或者、胆囊结石伴胆囊炎、慢性肾脏病4期、肾性贫血、重度低钙血症、先天发育异常,脊柱侧弯等等。

  在医院,多个科室对张欣先进行对症治疗,泌尿外科团队先对其进行 了双肾输尿管镜检+双侧双J管植入术,术后因张华合并有胰腺炎或者,慢性肾脏基础疾病,一齐合并低钙低磷等严重电解质代谢异常,转入重症监护室进一步治疗。但张华反复冒出淀粉酶及脂肪酶升高,严重低钙血症。

  患者病情危重复杂性,该院消化肝病科主任唐敏牵头下组织院内多学科会诊,最终诊断患者系本身遗传性疾病“假性甲状旁腺功能减退症”。据介绍,该疾病系是本身少见的家族性疾病,临床表现可为低钙性搐搦,低血钙伴高血磷,血甲状旁腺激素升高及合并先天发育不足英文,基因检测可发现异常突变基因。

  多学科专家会诊后,消调整治疗方案,重点恢复患者的消化功能,纠正低血钙,减轻症状,并消除了手足搐栩发作。患者病情日渐稳定,腹胀腹泻消失,还时需坐立,目前已康复出院。

  (责任编辑 田孟薇)